[ad_1]
قم بالتسجيل في بريدنا الإلكتروني المجاني Living Well للحصول على نصائح حول عيش حياة أكثر سعادة وصحة وأطول عش حياتك أكثر صحة وسعادة من خلال النشرة الإخبارية الأسبوعية المجانية الخاصة بـ Living Well
عائلة لديها طفلان يعانيان من طفرة جينية نادرة جدًا، وهما اثنان من سبع حالات مؤكدة فقط في العالم، يشعرون وكأنهم في “سباق مع الزمن” للعثور على علاجات.
علمت ميل ديكسون، 45 عامًا، وزوجها تشارلي، 47 عامًا، اللذان يعيشان في إيست شين، أن اثنين من أطفالهما الثلاثة – توم، 14 عامًا، وروزي، تسعة أعوام – لديهم طفرة جينية في DHDDS بعد سنوات من التعيينات والاختبارات.
تسبب حالة التنكس العصبي ارتعاشات ومشاكل في التنسيق وصعوبات في التعلم، مما قد يؤدي إلى مرض باركنسون والخرف.
عند تشخيص المرض، قيل للزوجين إن هناك 59 حالة مؤكدة فقط في جميع أنحاء العالم – على الرغم من وجود 70 حالة موثقة الآن – وأنه لا يوجد علاج متاح.
من بين طفرة جين DHDDS الخاصة بتوم وروزي، والتي يمكن أن تسبب تأخرًا في النمو ونوبات لدى الأطفال، يوجد حاليًا سبع حالات مؤكدة فقط في جميع أنحاء العالم، مما يضعهم في فئة النانو النادرة.
يومًا بعد يوم، يستخدم الطفلان أدوات مائدة ثقيلة لتناول الطعام لأن أيديهما ليست “ثابتة بدرجة كافية”، ويستخدمان أكوابًا ثقيلة نصف ممتلئة لمنع الانسكابات، ويستخدمان أقلام رصاص سميكة للمساعدة في قبضتهما، ويواجهان صعوبة في الحفاظ على توازنهما. وقال ميل إنهم يتعلمون بوتيرة أبطأ – “الأشياء الصغيرة التي نعتبرها أمرا مفروغا منه”.
ميل مع زوجها تشارلي
(السلطة الفلسطينية)
نظرًا لعدم وجود علاج حاليًا، يخشى ميل وتشارلي من المستقبل لأنهما لا يعرفان مدى السرعة التي يمكن أن تتطور بها الأعراض – وهذا ما دفع الزوجين إلى إنشاء مؤسستهما الخيرية، Cure DHDDS، في عام 2023.
ويأمل الزوجان في رفع مستوى الوعي ودعم العائلات والمساعدة في إجراء الأبحاث حول طفرات جين DHDDS النادرة جدًا للعثور على علاجات قبل حدوث تطور لا رجعة فيه للحالة.
وقال ميل: “حتى لو قابلت توم وروزي لفترة وجيزة، فقد لا تلاحظ أنهما يواجهان تحديات – ولكن كل يوم لا يتم علاج هذه الطفرة، فهي تسبب لهما الضرر”.
“إنهم طيبون، ومرونون، ومضحكون، ومحبون. ابنتي تحب الغناء والرقص، وابني يحب التكنولوجيا والسيارات والقطارات. إنه يبحث دائمًا عن روزي ويتأكد من أنها بخير، وهاري يحميهما بشدة.
“كلاهما لديه الكثير من الفرح ليقدمه للعالم، ويستحقان كل جزء من هذه المعركة.
“أملنا هو أنه إذا تمكنا من مساعدة بعض هذه الأعراض، أو منعها من التفاقم، فمن المحتمل أن تصبح مستقلة في وقت لاحق إذا تمكنا من التدخل في الوقت المناسب.”
ميل وزوجها تشارلي، الذي يعمل في إدارة الصناديق، لديهما ثلاثة أطفال – توم، 14 عامًا، هاري، 12 عامًا، وروزي، تسعة أعوام.
بعد ولادة توم وروزي، كانا “متأخرين في جميع المعالم الرئيسية”، مثل المشي والتحدث، وتم تشخيص كلاهما بصعوبات تعلم خفيفة وعسر القراءة، مما يؤثر على التنسيق بينهما، أثناء وجودهما في المدرسة الابتدائية.
في سن السابعة، تم تشخيص إصابة توم بمرض التوحد أيضًا – ولكن قبل ذلك، بدأ ميل وتشارلي في ملاحظة “الرجفة”، والتي كانت “الحالة الشاذة”.
أنشأ ميل وتشارلي مؤسستهما الخيرية Cure DHDDS في عام 2023 لمساعدة أطفالهما والآخرين الذين يعانون من هذه الحالة
(السلطة الفلسطينية)
وقال ميل: “عندما كان يقوم بحركات معينة، كنت ألاحظ اهتزاز اليد ويبدو أنها تتزايد”.
التقت الأسرة بالعديد من أطباء الأعصاب ولكن لم يتم اكتشاف سبب الرعشات أو صعوبات التعلم، لذلك قرروا الذهاب إلى عيادة خاصة لإجراء فحص لمجموعة من الحالات الوراثية.
جاءت نتائج اللوحة الأولى من نتائج الاختبار سلبية، لذلك كان الزوجان يأملان أن تتحسن أعراض الأطفال بمرور الوقت – لكن هذا لم يكن الحال.
تم اكتشاف طفرة جين DHDDS فقط بعد أن خضع توم وروزي لاختبار تسلسل الجينوم الكامل في مستشفى سانت جورج في لندن، والذي يمكنه اكتشاف التغيرات في التركيب الجيني الخاص بك.
“لقد تلقينا مكالمة من عالمة الوراثة، وقالت إن لديهما متغيرات متطابقة. قال ميل: “لديهم خطأ إملائي واحد (طفرة) في جزء مهم جدًا من الحمض النووي الخاص بهم”.
“جميعنا لدينا أخطاء إملائية، لكنها موجودة، وخطأهم في المكان الخطأ.”
كان الزوجان يأملان في تشخيص يمكن علاجه، ولكن بدلاً من ذلك قيل لهما إنه لا يوجد علاج، فهو مرض نمو عصبي وتنكس عصبي، وهو نادر للغاية، وكان بمثابة “حبة يصعب ابتلاعها”.
بدون علاج، يمكن لأعراض مثل الذهان والشلل الرعاش والخرف أن تسيطر على العديد من مرضى اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
وقال ميل: “في حالات نادرة، مثل حالتنا، فإن العائلات هي التي تدافع في نهاية المطاف عن العلاجات”.
“لقد انتظرنا شهورًا من أجل ذلك ثم قيل لنا أنه لا يوجد شيء حرفيًا، ولا يوجد طريق.
“نحن في الأساس ننتظر تطور الأعراض ثم نتفاعل مع أعراضها فقط.”
وصفت ميل التشخيص بأنه “ساحق” و”مدمر”، وكان مصدر معلوماتها الوحيد هو ورقة طبية تحتوي على تفاصيل 25 دراسة حالة مع طفرة جين DHDDS.
وقال ميل: “نحن نواجه بعض الأعراض المدمرة المحتملة إذا سمح لها بالتقدم إلى هذه النقطة”.
“لم يصاب الجميع بالخرف، ولا تزال الجداول الزمنية التي تحدث فيها الأمور غير معروفة.
“هناك البعض في سن 17 عامًا يفقدون قدرتهم على المشي، ثم هناك البعض الذين يصبحون أكثر قدرة في وقت لاحق من الحياة ويكون تراجعهم أبطأ بكثير من الآخرين.”
أطفال ميل وتشارلي ديكسون الثلاثة (LR) – هاري وروزي وتوم
(السلطة الفلسطينية)
في حين أن الطفلين لا يشتكيان أبدًا ويتمتعان بمرونة شديدة، فقد أدرك ميل وتشارلي أنهما بحاجة إلى أن يكونا استباقيين لمحاولة إيجاد “حل” – وبالتالي تم إطلاق مؤسستهما الخيرية، Cure DHDDS، في أبريل 2023.
لقد تم دفعهم إلى عالم العلوم و”الضغط من أجل العلاج”، وقاموا منذ ذلك الحين بإنشاء مجموعة على فيسبوك تسمى Cure DHDDS and NUS1 Community، والتي تضم الآن 100 عضو.
لديهم 11 مشروعًا بحثيًا قيد التنفيذ، وقد عقدوا أول مؤتمر DHDDS عبر الإنترنت العام الماضي، والذي كان “لحظة فخر”، وهم يعملون مع العلماء والمتخصصين في جميع أنحاء العالم لمحاولة العثور على علاجات.
يعتقد الزوجان أن المعرفة هي القوة، وقالا إن أطفالهما يمثلون “قوة تحفيزية هائلة” فيما يمكن أن يبدو وكأنه “وضع ميؤوس منه” – لكن أكبر عقبة أمامهما هي المال، حيث يحتاجان إلى ملايين الجنيهات لتمويل الأبحاث.
ومن خلال النهج التعاوني وشغفهم، لديهم “أمل” في العثور على علاج يساعد أطفالهم والآخرين.
قال ميل: “ليس لدي أي سيطرة، إنه وضع لا يمكن السيطرة عليه، لكنني أعمل طوال الوقت لمحاولة تغيير ذلك ومنحهم نتيجة أفضل وتغيير الأمور لصالحهم”.
“يبدو الأمر وكأنه سباق مع الزمن… ولكن الطريقة التي أعمل بها والطريقة التي تعاملت بها مع هذا الأمر لا تستسلم أبدًا، وأشعر حقًا أنه إذا بذلت كل ما في وسعي، فيمكنني أن أحدث فرقًا.
“عندما يُقال لك أنه لا يوجد شيء يمكنهم فعله، لا تقبل ذلك. اعملوا وقاتلوا من أجل ما تؤمنون به، وليس هناك شيء أعظم من القتال من أجل أطفالكم.
لمعرفة المزيد عن المؤسسة الخيرية، قم بزيارة: curedhdds.org. للتبرع، قم بزيارة صفحة جمع التبرعات هنا: gofundme.com/f/Help-find-a-cure-for-our-dhdds-warriors.
[ad_2]
المصدر