[ad_1]
اشترك في البريد الإلكتروني المجاني للعيش جيدًا للحصول على مشورة بشأن العيش في حياة أكثر سعادة وأطول وأطول حياتك أكثر صحة وسعادة مع النشرة الإخبارية للعيش الأسبوعية المجانية لدينا أكثر صحة وسعادة مع النشرة الإخبارية الأسبوعية المجانية للعيش ويل.
تقول أم عزباء إنها شعرت أنها “فقدت” ابنتها “بين عشية وضحاها” بعد أن أصيبت طفلها باضطراب عصبي نادر يمنعها من المشي والتحدث.
ولد Poppy Allard ، البالغ من العمر 10 أعوام ، طفلاً يتمتع بصحة جيدة على ما يبدو وكان يتجول ويلتقط الأشياء كما هو متوقع ، عندما تغير سلوكها في حوالي 15 شهرًا.
قالت والدتها ، فيكتوريا ألارد ، الممرضة البالغة من العمر 41 عامًا من كينت ، إن “أجراس الإنذار رن” عندما توقفت الخشخاش عن صنع الضوضاء ، والرد على اسمها ، وفقدت استخدام يديها.
تم إحالة الخشخاش إلى علم الوراثة السريرية في مستشفى جاي في لندن ، حيث حصلت ، في سن الثانية ، على تشخيص متلازمة ريت – وهو مرض غير قابل للشفاء يؤثر على تطور الدماغ ، مما يؤدي إلى إعاقات جسدية وعقلية شديدة.
تؤثر متلازمة ريت على حوالي واحد من كل 10000 فتاة سنويًا ، وفقًا لما ذكرته NHS.
تواجه شقيقة فيكتوريا هانا بريبل الآن تحدي السباحة والجري وركوب الدراجات 200km لجمع الأموال من أجل Resever Rett ، وهي مؤسسة خيرية في المملكة المتحدة تعمل على العلاجات وعلاج متلازمة ريت.
فتح الصورة في المعرض
ولد الخشخاش طفلًا صحيًا على ما يبدو (جمع/PA الحياة الحقيقية)
قالت الأم فيكتوريا ، التي يبلغ من العمر 13 عامًا ، طفلها الثاني ، 13 عامًا ، “بدا كل شيء طبيعيًا” عندما كان الخشخاش يبلغ من العمر حوالي عام.
“كانت جميع معالمها تأتي كما تتوقع … لم أفكر حقًا لمدة دقيقة في وجود أي مشكلة.
“في دقيقة واحدة ، كان لديّ هذا الطفل المبتسم حقًا ، وبعد ذلك في اليوم التالي ، كان الأمر كما لو كانت قد رحل”.
ولدت الخشخاش في عام 2014 ، ويبدو أنها كانت طفلة سليمة.
قالت فيكتوريا: “جلست ، كانت جذابة للغاية ، وبدأت تبتسم وتوتبل”.
“كانت تستخدم يديها للعب مع الألعاب واختيار أشياء صغيرة وجدت في السجادة أنه لم يكن من المفترض أن تكون كذلك.
“لم أفكر حقًا لمدة دقيقة في وجود أي مشكلة.”
ولكن بعد أشهر قليلة من عيد ميلادها الأول ، تغير كل شيء فجأة.
فتح الصورة في المعرض
توقفت الخشخاش عن التقدم في حوالي عام واحد ، وفي 15 شهرًا ، كان لديها انحدار (جمع/PA الحياة الحقيقية)
توقفت الخشخاش عن التقدم في حوالي عام واحد ، ولكن في 15 شهرًا ، تراجعت.
وقالت فيكتوريا: “عندما مرت علامة العام … جلست ، لكنها لم تتحرك ولم نحصل على المزيد من التطوير مع مهاراتها الحركية ، لذلك لم تبدأ في سحب الأثاث وأشياء من هذا القبيل”.
“ثم في يوم معين ، كان الأمر كما لو فقدتها بين عشية وضحاها ، فجأة توقفت عن الانخراط.
“لقد توقفت عن النظر إلي ، ولم تجيب على اسمها – لم تكن تصدر أي ضوضاء.
“لقد كان الأمر مرعباً للغاية لأنه عندما ضرب حقًا أن شيئًا خطيرًا جدًا كان خطأ”.
عادة ما تصبح متلازمة ريت واضحة بعد ستة إلى 18 شهرًا عندما يفقد الأطفال في كثير من الأحيان المهارات التي اكتسبوها وتوقفوا عن الوصول إلى مزيد من المعالم.
فتح الصورة في المعرض
ينتج عن متلازمة ريت إعاقة عقلية وجسدية شديدة (جمع/PA الحياة الحقيقية)
عندما بدأت الأعراض المقلقة لـ Poppy ، تم إحالتها في البداية إلى أخصائي العلاج الطبيعي ، الذي اقترح أنها قد تعاني من اضطراب وراثي أو كروموسومات لأنها كانت تتمتع بنغمة العضلات المنخفضة.
وقالت فيكتوريا: “هذا عندما ضربني مثل حافلة ، وبدأت أدرك أنها ربما لن تكون طفلة نموذجية بمعنى أننا نرى طفلًا نموذجيًا ، وكان ذلك عاطفيًا للغاية”.
وصفت فيكتوريا في انتظار التشخيص بأنه “وقت مروع ، مع العديد من الليالي بلا نوم”.
من الأعراض الشائعة لمتلازمة ريت نوبات ، وشهدت الخشخاش أول نوبة لها في سن الثالثة ، على الرغم من أنها كانت نادرة نسبيا.
وقالت فيكتوريا: “كنت أقود السيارة بالفعل في السيارة ، وكانت في الجزء الخلفي من مقعد سيارتها ، ودحرجت عيناها على ظهر رأسها ، وأصبحت شاغرة للغاية”.
“أعتقد أنها توقفت عن التنفس للحظات وكانت شاحبة للغاية.”
قالت فيكتوريا إنها “نعمة ولعنة” التي “من الناحية الإدراكية ، إنها مثل طفل متوسط” يفهم الأشياء بسهولة ، مضيفًا أنه “اعتقاد خاطئ شائع حقًا” لا يمكن أن يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت قدرات إدراكية قوية.
فتح الصورة في المعرض
لدى الخشخاش (يمين) أخت أكبر سناً ، ديزي (يسار) (جمع/PA الحياة الحقيقية)
تستخدم Poppy تقنية نظرات العين ، حيث تنظر إلى الرموز على الشاشة التي تمكنها من التواصل.
وقالت فيكتوريا: “لقد عادت تواصلها – بقدر ما لا يكون نموذجيًا ، فأنا أعرف بالضبط ما تريد ، وأنا أعرف بالضبط ما تحتاجه”.
ستخضع الخشخاش لعملية جراحية في كل من الوركين في الصيف وسيتم إدخال قضبان معدنية في العمود الفقري لها في غضون بضع سنوات حيث طورت الجنف.
قالت فيكتوريا إن رعاية الخشخاش وطفلها الآخر ديزي بينما كانت أم عزباء “مخيفة للغاية” ، على الرغم من أنها حصلت على دعم من والديها.
علامات مبكرة من متلازمة ريت
في البداية ، سيظهر الطفل أنه يتطور وينمو بشكل طبيعي لمدة 6 أشهر على الأقل. ومع ذلك ، قد تشمل العلامات الدقيقة:
نغمة العضلات المنخفضة (hypotonia) صعوبة في تغذية الحركات غير العادية ، المتكررة ، أو حركات الأطراف المتشنجة تأخير مع تطور مشاكل تنقل الكلام ، مثل المشكلات في الجلوس والزحف والسير في الاهتمام بالألعاب
تبدأ هذه الأعراض عادة من 6 إلى 18 شهرًا وغالبًا ما تستمر لعدة أشهر ، على الرغم من أنها يمكن أن تستمر لمدة عام أو أكثر.
وقالت: “على سبيل المثال ، إذا تدهورت صحتها حقًا وحدث شيء ما ، فهذا يعني أنها تحتاج إلى العناية على مدار الساعة طوال أيام الأسبوع ، أو لم تستطع الذهاب إلى المدرسة ، فلا أعرف أين يتركنا ذلك كأسرة مالياً وكيف سنقوم بإدارته”.
“في الأساس ، يجعل كل من أوجه عدم اليقين في الحالة أسوأ بكثير على ما أعتقد ، لأنه إذا كان هناك شخص يعمل معك كفريق واحد لفعل الأشياء معًا ، فهذا مختلف تمامًا.
“لا نعرف ما يخبئه المستقبل. لا نعرف ما سيحدث ، لكن علينا فقط أن نتعامل مع ما يحدث مع ما يحدث كما هو.”
فتح الصورة في المعرض
وقالت فيكتوريا إن رعاية الخشخاش بينما كانت أم عزباء كانت “مخيفة” (جمع/باسكال الحياة الحقيقية)
لكن “شخصية Poppy الخاصة جدًا” قد فازت بقلوب العاملين في مجال الرعاية الصحية والمهنيين الذين ساعدوها في تطورها.
وقالت فيكتوريا: “أسميها شعاعًا من أشعة الشمس ، لأنه على الرغم من كل ما يجب أن تواجهه وكل شيء يحدث بالنسبة لها ، فإنها مبتهجة للغاية”.
“إنها تفوز بقلوب الناس الذين تقابلهم … يريد الناس العمل بجد لرعايتها بسبب مدى مشرق شخصيتها.”
قالت فيكتوريا إنها “ممتنة حقًا” لأختها لجمع التبرعات لريت العكسي.
قالت: “هذا يعني حقًا الكثير بالنسبة لي”.
لمعرفة المزيد ، تفضل بزيارة حملة جمع التبرعات في هانا.
[ad_2]
المصدر