[ad_1]
قم بالتسجيل للحصول على بريدنا الإلكتروني المجاني لتلقي تحليل حصري على هذا الأسبوع
اتخذ الباحثون “خطوة تحويلية” نحو فهم البيولوجيا الكامنة وراء مرض التوحد بعد اكتشاف أربعة أنواع فرعية من الحالة الوراثية.
قام العلماء بجامعة برينستون ومؤسسة سيمونز بتحليل البيانات من 5000 طفل في سبارك ، وهي دراسة الأتراب التوحد ، لتجميع الأفراد بناءً على مزيج من السمات.
بدلاً من البحث عن روابط وراثية لبعض السمات ، اعتبر الباحثون مجموعة من أكثر من 230 سمة في كل فرد ، من التفاعلات الاجتماعية إلى السلوكيات المتكررة إلى المعالم التنموية.
من هذا التحليل ، تمكنوا من تحديد أربعة أنواع فرعية من مرض التوحد مع أنماط مختلفة من التباين الوراثي.
وقالت ناتالي سوييروالد ، عالمة أبحاث مشاركة في معهد فلاتيرون ومؤلف المشارك: “ما نراه ليس مجرد قصة بيولوجية واحدة من مرض التوحد ، بل روايات متميزة متعددة”.
“هذا يساعد على توضيح سبب اختصار الدراسات الوراثية السابقة – كان الأمر أشبه بمحاولة حل لغز بانوراما دون أن ندرك أننا ننظر فعليًا إلى ألغاز مختلفة متعددة مختلطة معًا. لم نتمكن من رؤية الصورة الكاملة ، والأنماط الوراثية ، حتى قمنا أولاً بفصل الأفراد إلى أنواع فرعية.”
كانت الأنواع الفرعية الأربعة هي التحديات الاجتماعية والسلوكية ، ومختلطة ASD مع التأخير التنموي ، والتحديات المعتدلة ، وتأثرت على نطاق واسع.
يرتبط النوع الأول بالأطفال الذين يصلون إلى معالم تنموية بوتيرة مماثلة للأطفال دون مرض التوحد ، لكنهم غالبًا ما يعانون من حالات تسيطر مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو القلق أو الاكتئاب.
أظهر النوع الثاني تأخيرًا في الوصول إلى المعالم التنموية ولكن دون أي علامات على الظروف التي تحدث.
يُظهر النوع الثالث ، وهو التحديات المعتدلة ، السلوكيات الأساسية المتعلقة بالتوحد ولكنها أقل قوة من المجموعات الأخرى ، حيث تصل إلى معالم بارزة مماثلة للأطفال دون مرض التوحد وبدون ظروف محدودة.
يواجه النوع الرابع التحديات الأكثر تطرفًا وعرضًا.
كان النوعان الأول والثالث هو الأكثر شيوعًا ، حيث تم العثور على 37 في المائة و 34 في المائة من المشاركين في كل مجموعة ، على التوالي ، في حين أن الأنواع الثانية والرابعة كانت الأقل شيوعًا ، مع 19 في المائة و 10 في المائة من المشاركين في كل مجموعة.
تبرز النتائج كيف تشير الاختلافات الوراثية “إلى آليات مميزة وراء العروض السريرية المتشابهة بشكل سطحي”.
على سبيل المثال ، يشترك الأطفال في كل من مجموعات ASD المتأثرة والمختلطة على نطاق واسع في بعض السمات المهمة ، مثل التأخير التنموي والإعاقة الذهنية ، لكن المجموعة السابقة أظهرت أعلى نسبة من طفرات De Novo ، والتي لم يتم موروثة من أي من الوالدين ، في حين كانت المجموعة الأخيرة أكثر عرضة لحمل المتغيرات الوراثية الموروثة النادرة.
النتائج لا تعني أنه لا يوجد سوى أربعة أنواع فرعية من مرض التوحد. إنهم يثبتون اكتشاف إطار قائم على البيانات يوضح أن هناك أربعة على الأقل ، وأنهم مفيدين للعمل السريري والبحث على مستوى الجينوم.
بالنسبة للعائلات التي تنقل التوحد ، فإن معرفة النوع الفرعي لمرض التوحد الذي يمكن أن يوفره طفلهم وضوحًا جديدًا ورعاية مصممة ودعمًا ومجتمعًا.
[ad_2]
المصدر