[ad_1]
قم بالتسجيل للحصول على ملخص كامل لأفضل الآراء لهذا الأسبوع في رسائل البريد الإلكتروني الخاصة بـ Voices Dispatches. اشترك في النشرة الإخبارية الأسبوعية المجانية الخاصة بـ Voices
يقول العلماء إنهم حددوا شكلاً وراثيًا جديدًا لمرض الزهايمر يؤكد الحاجة الملحة لتطوير استراتيجيات العلاج والوقاية المتخصصة.
قال باحثون في الولايات المتحدة إن جميع الأشخاص تقريبًا الذين يحملون نسختين من متغير الجين APOE4، المعروف باسم متماثلات الزيجوت APOE4، من المحتمل أن تظهر عليهم علامات الحالة العصبية.
وقالوا إن هذا الجين مرتبط بالفعل بارتفاع خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
لكن العلماء يعتقدون الآن أن 95% من الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا ويحملون نسختين من APOE4 تظهر عليهم علامات مبكرة للمرض، مما يجعله شكلًا وراثيًا متميزًا لمرض الزهايمر.
وأضافوا أن هؤلاء الأشخاص يصابون أيضًا بالحالة في وقت أبكر من أولئك الذين لديهم متغيرات أخرى من جين APOE.
وتستند النتائج، التي نشرت في مجلة Nature Medicine، إلى بيانات سريرية من أكثر من 10000 شخص، بالإضافة إلى بيانات مرضية من أكثر من 3000 متبرع بالدماغ.
وقال الدكتور خوان فورتيا، مدير منطقة الأبحاث المتعلقة بالأمراض العصبية وعلم الأعصاب والصحة العقلية في معهد أبحاث سانت باو في برشلونة بإسبانيا: “تمثل هذه البيانات إعادة تصور للمرض أو ما يعنيه أن يكون متماثل الزيجوت بالنسبة لـ APOE4”. الجين.
“هذا الجين معروف منذ أكثر من 30 عامًا، ومن المعروف أنه يرتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
“لكننا نعلم الآن أن جميع الأفراد الذين لديهم هذا الجين المكرر تقريبًا يصابون ببيولوجيا مرض الزهايمر.”
وقال إن النتائج مهمة لأن متجانسات APOE4 تمثل ما بين 2% و3% من عامة السكان.
وهذا يستدعي تطوير استراتيجيات بحثية متخصصة وأساليب علاجية وتجارب سريرية لهؤلاء الأشخاص، وفقًا للباحثين.
وأضافت الدكتورة ريسا سبيرلينج، أستاذة علم الأعصاب في كلية الطب بجامعة هارفارد، ومديرة مركز أبحاث وعلاج مرض الزهايمر في مستشفى بريجهام والنساء في بوسطن، ماساتشوستس، في الولايات المتحدة: “يشير هذا البحث حقًا إلى أننا يجب أن نتعامل مع مرض الزهايمر بشكل جيد”. في وقت مبكر، في سن أصغر وفي مرحلة مبكرة من علم الأمراض لأننا نعلم أنه من المحتمل جدًا أن يتطوروا إلى الضعف بسرعة.
“لذلك علينا أن نفكر في كيفية التعامل مع حاملي APOE4.
“هؤلاء الأفراد يائسون – لقد رأوا (المرض) في والديهم”.
الآن نحن نعلم أن جميع الأفراد الذين لديهم هذا الجين المكرر يصابون ببيولوجيا مرض الزهايمر
الدكتور خوان فورتيا
من المعروف أن الطفرات في ثلاثة جينات، APP وPSEN1 وPSEN2، تسبب شكلاً نادرًا من مرض الزهايمر يُعرف باسم ADAD (مرض الزهايمر الجسدي السائد في بداية ظهوره).
هذا النوع من المرض ينتشر في العائلات.
APOE هو واحد من العديد من الجينات الأخرى المرتبطة بمرض الزهايمر ويأتي في ثلاثة أشكال مختلفة: APOE2، وAPOE3، وAPOE4.
يحمل كل شخص نسختين من APOE، واحدة موروثة من كل من الوالدين.
وقد أظهرت الدراسات السابقة أن وجود متغير واحد على الأقل من جين APOE4، والذي يعتقد أن حوالي 25٪ من الناس في المملكة المتحدة يحملونه، يضاعف خطر الإصابة بالمرض ثلاث مرات تقريبًا، في حين أن وجود نسختين يزيد من خطر الإصابة بما يصل إلى اثني عشر ضعفًا.
وفي البحث الحالي، وجد الفريق أن غالبية الأشخاص الذين لديهم نسختين من APOE4 أظهروا علامات المرض عند عمر 55 عامًا، مقارنة بأولئك الذين لديهم متغير جيني آخر، مثل APOE3.
وبحلول عمر 65 عامًا، كان لدى جميعهم تقريبًا (95٪) مستويات غير طبيعية من البروتين المعروف باسم الأميلويد في السائل الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي، وهي علامة رئيسية لمرض الزهايمر.
في الوقت الحالي لا ننصح بإجراء اختبار جيني لـ APOE إلا عند المشاركة في الأبحاث، لكن هذا قد يتغير في المستقبل.
البروفيسور جوناثان شوت
أظهرت عمليات المسح أن 75% من متماثلي الزيجوت APOE4 الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا لديهم تراكم غير طبيعي لبروتين الأميلويد في الدماغ، وهو ما يسبق ظهور أعراض متغيرات APOE الأخرى بسبعة إلى 10 سنوات.
وتعليقًا على الدراسة، أضاف البروفيسور جوناثان شوت، كبير المسؤولين الطبيين في مركز أبحاث الزهايمر في المملكة المتحدة: “في هذه الدراسة الكبيرة التي أجريت بشكل جيد، أظهر الباحثون أن الأشخاص الذين ورثوا نسختين من APOE4 جميعهم تقريبًا أصيبوا بتغيرات الزهايمر في الدماغ بحلول منتصف الستينيات من العمر. .
“كان هؤلاء الأفراد أكثر عرضة للإصابة بالخرف ويميلون إلى القيام بذلك في سن أصغر من أولئك الذين لديهم مجموعات مختلفة من APOE.
“في الوقت الحالي، لا ننصح بإجراء اختبار جيني لـ APOE إلا عند المشاركة في البحث، ولكن هذا قد يتغير في المستقبل.”
وقال إن المملكة المتحدة التي تعاني من مرض الزهايمر تمول مشاريع بحثية لمحاولة فهم سبب زيادة خطر الإصابة بالمرض بسبب وجود جين APOE4.
وأضاف الدكتور ريتشارد أوكلي، المدير المساعد للبحث والابتكار في جمعية الزهايمر: “لقد أظهرت لنا هذه الدراسة أن هذا الجين بالتحديد قد يلعب دورًا مهمًا في تطور مرض الزهايمر، مما يشير إلى أن وجوده ليس عامل خطر فحسب، بل يمكن أن يشير أيضًا إلى وجود مرض الزهايمر”. شكل جديد من مرض الزهايمر.
“تشير رؤى الدراسة إلى أنه قد يكون من المهم في المستقبل أن نأخذ في الاعتبار علم الوراثة للشخص عند التخطيط لكيفية تقليل خطر الإصابة بمرض الزهايمر، أو عند التفكير في علاجه إذا كان مصابًا بالمرض بالفعل.”
[ad_2]
المصدر