[ad_1]
قم بالتسجيل للحصول على ملخص كامل لأفضل الآراء لهذا الأسبوع في رسائل البريد الإلكتروني الخاصة بـ Voices Dispatches. اشترك في النشرة الإخبارية الأسبوعية المجانية الخاصة بـ Voices
يقدم بحث جديد الأمل للأشخاص الذين يعانون من متلازمة تململ الساقين حيث توصل العلماء إلى اكتشاف يمكن أن يحدد الأشخاص الأكثر عرضة للخطر ويشير إلى علاجات محتملة.
يمكن أن تسبب هذه الحالة، وهي شائعة بين كبار السن، إحساسًا مزعجًا بالزحف في الساقين ورغبة ملحة في تحريكهما.
عادة ما تكون الأعراض أسوأ في وقت متأخر من النهار أو في الليل ويمكن أن تضعف النوم بشدة، وبينما يعاني منها بعض الأشخاص كل يوم، فقد تحدث أحيانًا لدى الآخرين.
ويشير الخبراء إلى أن ما يصل إلى واحد من كل 10 من كبار السن يعاني من الأعراض، وأن حوالي 2٪ إلى 3٪ يتأثرون بشدة ويطلبون المساعدة الطبية، ولكن لا يُعرف سوى القليل عن أسباب هذه المتلازمة.
هذه الحالة لا تهدد الحياة، ولكن الحالات الشديدة يمكن أن تعطل النوم (تسبب الأرق) وتثير القلق والاكتئاب.
وفي الدراسة الجديدة، وجد فريق دولي بقيادة باحثين في معهد هيلمهولتز ميونيخ لعلم الوراثة العصبية، ومعهد علم الوراثة البشرية التابع لجامعة ميونيخ التقنية (TUM) وجامعة كامبريدج، أدلة وراثية تشير إلى سبب المتلازمة.
ويقول الباحثون إنه سيكون من الممكن استخدام المعلومات الأساسية مثل العمر والجنس والعلامات الجينية لتصنيف الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة تململ الساقين الشديدة بدقة في تسع من أصل 10 حالات.
وقال المؤلف المشارك الدكتور ستيفن بيل، من جامعة كامبريدج: “هذه الدراسة هي الأكبر من نوعها في هذه الحالة الشائعة – ولكن غير المفهومة بشكل جيد”.
“من خلال فهم الأساس الجيني لمتلازمة تململ الساق، نأمل في إيجاد طرق أفضل لإدارتها وعلاجها، مما قد يؤدي إلى تحسين حياة ملايين الأشخاص المتأثرين في جميع أنحاء العالم.”
وقالت البروفيسور جوليان فينكلمان، من TUM – أحد كبار مؤلفي الدراسة: “للمرة الأولى، حققنا القدرة على التنبؤ بمخاطر متلازمة تململ الساق.
“لقد كانت رحلة طويلة، ولكن الآن نحن قادرون ليس فقط على علاج هذه الحالة ولكن أيضًا منع ظهورها لدى مرضانا.”
وقد حددت الدراسات السابقة 22 موقع خطر وراثي – وهي مناطق من الجينوم تحتوي على تغييرات مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالحالة.
وفي الدراسة الجديدة، التي نشرت في مجلة Nature Genetics، حدد الفريق أكثر من 140 موقعًا جديدًا للخطر الجيني.
ولم يجدوا أي اختلافات جينية قوية بين الرجال والنساء، على الرغم من أن الحالة شائعة لدى النساء بمقدار الضعف مقارنة بالرجال.
يشير هذا إلى أن التفاعل المعقد بين علم الوراثة والبيئة (بما في ذلك الهرمونات) قد يفسر الاختلافات بين الجنسين التي نلاحظها في الحياة الحقيقية، كما يقترح الباحثون.
اثنان من الاختلافات الجينية التي حددها الفريق تتعلق بجينات مهمة لوظيفة الأعصاب والدماغ.
ووفقا للعلماء، من المحتمل أن يتم استهداف هذه الأدوية بواسطة مضادات الاختلاج الموجودة، أو استخدامها لتطوير أدوية جديدة.
ويعتقد أن انخفاض مستويات الحديد في الدم يؤدي إلى متلازمة تململ الساقين، لكن الدراسة لم تجد روابط وراثية قوية لاستقلاب الحديد.
ومع ذلك، يقول الباحثون إنهم لا يستطيعون استبعاده تمامًا كعامل خطر.
تم تمويل الدراسة جزئيًا من قبل NHS Blood and Transplant England.
[ad_2]
المصدر