[ad_1]
قم بالتسجيل للحصول على بريدنا الإلكتروني المجاني لتلقي تحليل حصري على هذا الأسبوع
في اختبار الدم الروتيني الذي تحول إلى استثنائية ، حدد العلماء الفرنسيون أحدث فئة دم وأنيق في العالم.
الناقل المعروف الوحيد هو امرأة من Guadeloupe التي يكون دمها فريدًا لدرجة أن الأطباء لم يتمكنوا من العثور على متبرع واحد متوافق.
بدأ اكتشاف فصيلة الدم المعترف بها 48 ، التي تسمى “GWADA السلبي” ، عندما كان رد فعل بلازما الدم للمرأة ضد كل عينة متبرع محتملة تم اختبارها ، بما في ذلك تلك الموجودة في أخوتها. وبالتالي ، كان من المستحيل العثور على متبرع بدم مناسب لها.
يعرف معظم الناس نوع دمهم-A أو B أو AB أو O-إلى جانب ما إذا كانت إيجابية أو سلبية. لكن هذه الفئات المألوفة (تلك الحروف بالإضافة إلى “إيجابية” أو “سلبية”) تمثل فقط اثنين من العشرات من أنظمة فئة الدم التي تحدد توافق عمليات النقل.
يعكس كل نظام الاختلافات الدقيقة ولكن الحاسمة في البروتينات والسكريات التي تقوم بطلاء خلايا الدم الحمراء لدينا.
لحل لغز الدم غير المتوافق مع المرأة غير المتوافقة ، تحول العلماء إلى تحليل وراثي متطور. باستخدام تسلسل Exome بالكامل-وهي تقنية تفحص جميع الجينات البشرية التي تزيد عن 20.000-اكتشفوا طفرة في جين يسمى Pigz.
فتح الصورة في المعرض
تحول العلماء إلى تحليل وراثي متطور لحل الغموض (Getty Images)
ينتج هذا الجين إنزيم مسؤول عن إضافة سكر معين إلى جزيء مهم على أغشية الخلية. يغير السكر المفقود بنية جزيء على سطح خلايا الدم الحمراء.
يخلق هذا التغيير مستضدًا جديدًا -وهي ميزة رئيسية تحدد مجموعة الدم -مما يؤدي إلى تصنيف جديد تمامًا: GWADA إيجابية (وجود مستضد) أو سالبة (تفتقر إليه).
باستخدام تقنية تحرير الجينات ، أكد الفريق اكتشافه من خلال إعادة إنشاء الطفرة في المختبر. لذا فإن خلايا الدم الحمراء من جميع المتبرعين بالدم التي تم اختبارها هي إيجابية GWADA والمريض Guadeloupean هو الشخص السلبي الوحيد المعروف على هذا الكوكب.
تداعيات الاكتشاف تمتد إلى ما وراء عمليات نقل الدم. تعاني المريض من الإعاقة الذهنية المعتدلة ، وبشكل مأساوي ، فقدت طفلين عند الولادة – نتائج قد تكون مرتبطة بطفرة وراثية نادرة.
يعمل الإنزيم الذي ينتجه جين Pigz في المرحلة النهائية من بناء جزيء معقد يسمى GPI (glycosylphosphatidylinositol).
فتح الصورة في المعرض
يمكن أن يؤثر نوع دمك على حساسك لبعض الأمراض (وسائط السلطة الفلسطينية)
أظهرت الأبحاث السابقة أن الأشخاص الذين يعانون من عيوب في الإنزيمات الأخرى اللازمة لتجميع GPI يمكن أن يواجهوا مشاكل عصبية تتراوح بين التأخير التنموي إلى النوبات. تعد الإملاص شائعة بين النساء المصابات بهذه الاضطرابات الموروثة.
على الرغم من أن المريض الكاريبي هو الشخص الوحيد في العالم حتى الآن مع نوع الدم النادر هذا ، فقد لوحظ الحالات العصبية بما في ذلك التأخير التنموي ، والإعاقة الذهنية والنوبات في أشخاص آخرين لديهم عيوب في الإنزيمات اللازمة في وقت سابق في خط تجميع GPI.
يسلط اكتشاف GWADA الضوء على كل من أعجوبة وتحديات التنوع الوراثي البشري. تطورت مجموعات الدم جزئيًا كحماية ضد الأمراض المعدية (تستخدم العديد من البكتيريا والفيروسات والطفيليات جزيئات فصيلة الدم كنقاط دخول إلى الخلايا). هذا يعني أن نوع دمك يمكن أن يؤثر على قابليتك لبعض الأمراض.
لكن الندرة الشديدة تخلق معضلات طبية. يعترف الباحثون الفرنسيون بأنهم لا يستطيعون التنبؤ بما سيحدث إذا تم نقل دماء GWADA المتوافقة مع المرأة في Guadelouian. حتى لو كان الأشخاص السلبيون الآخرون في GWADA ، فسيكون من الصعب للغاية تحديد موقعه. ليس من الواضح أيضًا ما إذا كان يمكن أن يصبحوا متبرعين بالدم.
يشير هذا الواقع إلى حل مستقبلي: خلايا الدم المزروعة بالمختبر. يعمل العلماء بالفعل على زراعة خلايا الدم الحمراء من الخلايا الجذعية التي يمكن تعديلها وراثياً لتتناسب مع أنواع الدم النادرة للغاية. في حالة GWADA ، يمكن للباحثين إنشاء خلايا الدم الحمراء السلبية GWADA بشكل مصطنع عن طريق تحوير جين Pigz.
ذات الصلة: ابحث في جميع أنحاء العالم عن أندر نوع الدم في بلانيت للمساعدة في إنقاذ فتاة تبلغ من العمر عامين
حقل متنام
ينضم GWADA إلى 47 أنظمة أخرى من فئة الدم التي اعترف بها الجمعية الدولية لنقل الدم. مثل معظم أنظمة مجموعة الدم هذه ، تم اكتشافها في مختبر المستشفى حيث كان الفنيون يحاولون العثور على دم متوافق للمريض.
يعكس الاسم جذور منطقة البحر الكاريبي في القضية: GWADA هو عامية لشخص من Guadeloupe ، مما يعطي هذه الفصيلة الدمية على حد سواء الأهمية العلمية والرنين الثقافي.
نظرًا لأن التسلسل الجيني يصبح أكثر تقدمًا واستخدامًا على نطاق واسع ، يتوقع الباحثون اكتشاف أنواع الدم أكثر نادرة. يوسع كل اكتشاف فهمنا للتغير البشري ويثير تحديات جديدة للنقل وأنواع أخرى من الأدوية الشخصية.
Martin L. Olsson هو مدير طبي في المختبر المرجعي لشمال الشمال للجرم الجينوم ، المنطقة Skåne وأستاذ طب نقل الدم ، رئيس القسم ، جامعة لوند
جيل ستوري أستاذ مساعد في قسم طب نقل الدم ، جامعة لوند
تم نشر هذه المقالة في الأصل من قبل المحادثة ويتم إعادة نشرها بموجب ترخيص Creative Commons. اقرأ المقال الأصلي
[ad_2]
المصدر